С 30 марта по 5 апреля 2026 года в России проходит Неделя здоровья матери и ребёнка, приуроченная ко Дню неонатолога, который отмечается 5 апреля.
Одним из важных мероприятий сохранения здоровья является неонатальный скрининг — бесплатное обследование, которое проводят для всех новорождённых в России. Его цель — выявить наследственные и врождённые заболевания на ранней стадии, чтобы вовремя начать лечение и улучшить прогноз для ребёнка.
С 2023 года программа неонатального скрининга включает проверку на 36 различных заболеваний, большинство из которых являются наследственными и врождёнными нарушениями обмена веществ и функций различных систем организма.
Вот некоторые из них:
фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, которое может вызвать задержку умственного развития, если не начать лечение;
врождённый гипотиреоз — дефицит гормонов щитовидной железы, который может привести к физическим и умственным нарушениям;
адреногенитальный синдром — нарушение функции надпочечников, влияющее на рост и развитие;
спинально-мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, влияющее на развитие мышц;
первичные иммунодефициты — заболевания, приводящие к нарушению иммунной системы.
С 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга в России планируют включить два новых заболевания:
Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и накопления в тканях определённых жирных кислот. Без лечения приводит к тяжёлому поражению нервной системы и надпочечников.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжёлому сочетанному дефициту жизненно важных нейромедиаторов и гормонов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Обычно скрининг проводят на второй или третий день жизни ребёнка. Если малыш родился раньше срока, обследование может быть перенесено на седьмой день, чтобы организм успел адаптироваться и дать более точные результаты.
Процедура скрининга проста и практически безболезненна. У новорождённого берут кровь из пятки с помощью специального устройства — скарификатора. Небольшая капля крови наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию для анализа.
Если скрининг выявляет отклонения, родители могут обратиться за дополнительной консультацией в детскую поликлинику или к лечащему врачу в роддоме. Медицинский персонал направит ребёнка на дополнительные анализы, которые помогут уточнить диагноз и, при необходимости, начать лечение.
